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NIPT検査

NIPT検査（新型出生前診断）とは

NIPT検査（新型出生前診断）とはNIPT検査は妊婦さんの血液に含まれるDNA断片を分析し、赤ちゃんの染色体の数に異常がある可能性を調べる検査です。妊婦さんの採血のみで実施できるため、赤ちゃんへの危険性は一切ありません。

NIPT検査の目的

NIPT検査の目的NIPTは妊娠の早い段階で赤ちゃんの染色体の状態を知り、出産までの医療計画を立てたり、ご家族で今後について話し合ったりするための検査です。確定検査ではありませんが、この結果をもとに妊娠継続の判断や、誕生後に必要なケアを考える手がかりとなります。

染色体の異常が見つかっても、現代医学で完全に解消する手段はありません。生まれた後の症状や深刻さはお一人おひとりで大きく異なります。命の始まりをどう捉えるかは各家庭の考え方次第であり、唯一の答えは存在しません。染色体の構成に特徴があるからといって、それが直ちに「疾病」に結びつくとは限りません。

NIPTはこのような事情を踏まえたうえで、ご家族が納得して選択するための情報源として機能する検査です。

NIPT検査で何が分かる？

NIPTで主に調べるのは「21トリソミー（ダウン症）」「18トリソミー」「13トリソミー」の3種類です。これらは新生児に見られる染色体異常の中でも比較的発生頻度が高いものです。

21トリソミー（ダウン症候群）

体の成長や運動能力、知的な発達がゆっくりと進むのが特徴です。症状や成長の速度はお一人おひとりで大きく違い、適切な支援により学校や職場で活躍している人も少なくありません。平均寿命は60歳を超え、約半数に心臓の疾患を伴います。出産年齢が20歳で約2,000人に1人、40歳で約100人に1人の割合です。

18トリソミー（エドワーズ症候群）

複数の臓器に重い形態異常が見られ、発育も著しく遅れます。生後1年を迎えられる確率は10〜30％程度です。妊娠の約70％が途中で終了するとされます。約3,500〜8,500人に1人の割合で、女の子に多く見られます。

13トリソミー（パトウ症候群）

口や唇の裂け目、指の数が多い、眼球が小さいなど外見上の異常が多く、脳や神経の形成にも深刻な問題が生じます。生後1年生存率は5〜10％程度です。約5,000〜12,000人に1人の割合で、3種類の中では最も発生頻度が低いです。

NIPT検査はいつから・いつまで受けられる？対象となる時期と条件

時期

妊娠10週から検査可能で、多くの施設では10〜16週の間に実施しています。事前相談や遺伝カウンセリングを受けた後に採血を行い、結果が出るまで●日程度かかります。陽性の場合は確定のため羊水検査や絨毛検査を受けることが推奨されます。

対象者

認可施設では以下のような基準を設けている場合があります。

  • 出産予定日時点で35歳以上
  • 以前に染色体異常のある妊娠や出産を経験している
  • 赤ちゃんの両親のどちらかに染色体の構造異常がある
  • 超音波検査などで異常が疑われた

無認可施設では年齢や妊娠歴を問わず幅広く受け入れている傾向にあります。詳細はお尋ねください。

NIPI検査を受けるメリット・デメリット

メリット

妊娠10週という早い時期から検査可能です。また採血のみで流産や感染のリスクはありません。従来の非確定型検査より精度が高いことも特徴です。

デメリット

確定検査ではなくスクリーニング検査であることに注意が必要です。陽性でも実際には異常がないケースがあります。また特定の染色体異常のみが対象のためそのほかの染色体異常はわかりません。
費用は約15万円〜25万円程度で保険適用外となります。

NIPI検査の流れ

来院は最低でも3回必要です。

1初回

遺伝カウンセリング（60分）でNIPT検査について説明します。

2採血

初回カウンセリングの翌日以降に実施します（受付14時まで）。

3結果説明（約2週間後）

遺伝カウンセリング（30〜60分）で結果をお伝えします。陽性の場合は羊水検査の説明、当院女性診療科の受診予約、羊水検査の予約を行います。

NIPT検査で「陽性」になったら

陽性という結果が出た場合は羊水検査を受けることになります。
検査前の遺伝カウンセリングの段階で、陽性が出た場合の対応について、事前にパートナーと十分に話し合っておくことをおすすめします。
出生前検査認証制度等運営委員会のウェブサイトなどをご参考にしていただき、カウンセリングや診察の際に遠慮なくご質問ください。

NIPI検査にかかる費用